عقب ماندگی ذهنی در کودکان

مروری بر تاریخ عقب ماندگی ذهنی نشان می دهد در هر دوره ای از تاریخ ، در هر فرهنگ و تمدنی و در همه طبقات اجتماعی افرادی وجود داشته اند که از نظر فعالیت اجتماعی پایین تر از حد طبیعی بوده اند و این امر سازگاری آنها را با محیط زندگیشان مشکل ساخته است . تولد کودک معلول و عقب مانده ذهنی به مثابه زنگ خطری برای اجتماع است چرا که این افراد علاوه بر آنکه در پیشرفت جامعه زیاد مؤثر نیستند ، به سبب نقص و معلولیتشان بار اقتصادی سنگینی را بر خانواده و جامعه تحمیل میکنند .

یکی از مهمترین عوامل پیدایش کودکان عقب مانده ذهنی اختلالات و نارسایی های ژنتیکی است و نیز از جمله عوامل متعددی که در ایجاد معلولیت ذهنی کودکان مورد نظر است ازدواج های فامیلی و پیوند های خویشاوندی ( هم خونی ) است . به طور کلی عقب ماندگی ذهنی عبارت است از کم هوشی که سبب بی کفایتی فرد در ایفای وظایف اجتماعی یا باعث ناتوانی او در کسب مهارت هایی شود که مناسب او هستند و برحسب شدت به چهار گروه خفیف ، متوسط ، شدید و عمیق تقسیم میشود .

پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودکان

علت مراجعه بسیاری از افراد به مراکز مشاوره ژنتیک این است که میخواهند بدانند چگونه می توانند از تولد فرزندان مبتلا به عقب ماندگی ذهنی پیشگیری کنند . این گروه معمولا افرادی هستند که بین بستگان خود یا همسرشان یا بین فرزندانشان موردی از عقب ماندگی ذهنی مشاهده شده است و می خواهند از تکرار آن جلوگیری کنند یا قصد ازدواج فامیلی دارند ، یا خانم های بارداری که به علت ابتلا به بیماری ها یا تماس با برخی مواد و داروها نگرانند که آثار سویی بر جنین بر جای مانده باشد ، یا خانم هایی که در سنین بالا باردار شده اند و زنان بارداری که طی بررسی های دوران بارداری از جمله سونوگرافی ، آمنیوسنتز و تهیه کاریوتایپ یا سایر روش های مایع آمنیوتیک مشخص شده که جنین شان مشکلاتی دارد .

به طور کلی ناتوانی ذهنی متوسط و شدید ( ضریب هوشی زیر ۵۰ ) یک درصد از نوزادان را مبتلا میکند اما در دوران کودکی به ۰٫۳ تا ۰٫۴ درصد می رسد که در ۷۵% موارد قابل تشخیص است و در ۵۰% موارد عقب ماندگی ذهنی شدید ، علت ژنتیکی وجود دارد .

تریزومی ۲۱ یا سندرم داون به تنهایی شایع ترین علت عقب ماندگی ذهنی در سنین مدرسه است . شایع ترین بیماری اتوزومی غالب همراه با عقب ماندگی ذهنی ، سندرم توبروزیس اسکلروزیس است . در حالی که در بین بیماری های وابسته به جنس ، سندرم ایکس شکننده از شایعترین علت ها می باشد.

سایر علل عقب ماندگی ذهنی شامل رشد قبل از تولد و عوامل آسیب زا ، مسمومیت ها ، عفونت های داخل رحمی ، سو تغذیه مادر ، بیماری های اکتسابی و عوامل محیطی و روانی-اجتماعی و … میشود که هریک از این عوامل در دوره خاصی از زندگی اثر خود را اعمال میکنند.

مطلب تکمیلی در مورد این سندرم ها

» سندرم های تاثیرگذار بر اطفال و عوامل ایجاد عقب ماندگی ذهنی

» ارتباط سندرم داون و ابتلا به سرطان

شناسایی عقب ماندگی ذهنی با مشاوره

شناسایی عقب ماندگی ذهنی و عوامل دخیل در آن ، تعیین نوع و علت آن در فرد ، محاسبه ریسک تکرار برحسب علت و در نهایت انجام مشاوره و ارائه راهکارها و توصیه های مفید ، گام های اصلی در مشاوره ژنتیک و عقب ماندگی ذهنی است . تا کنون بیش از ۴۵۰ نوع عقب ماندگی ذهنی تک ژنی با وراثت مندلی شناخته شده است و علاوه بر آن سندرم های گوناگونی  شامل عقب ماندگی ذهنی با علت ناشناخته وجود دارد .

احتمال تکرار عقب ماندگی ذهنی ، ارتباط تنگاتنگی با علت آن در فرد مبتلا دارد . برای مثال فرزند فردی که مبتلا به عقب ماندگی ذهنی از نوع اتوزومال غالب است با احتمال ۵۰% دچار مشکل مشابه خواهد شد ولی اگر علت ، مننژیت باکتریال بوده باشد ، خطر تکرار در بستگان در حد کل جامعه است .

بنابراین اولین قدم و مهمترین بخش مشاوره ژنتیک ، تشخیص نوع و علت عقب ماندگی ذهنی و در موارد ارثی تعیین نحوه وراثت با توجه به شجره نامه است . به طور کلی میتوان گفت علت عقب ماندگی ذهنی در یکی از چهار گروه جهش های عمده ژنی ، آسیب دیدگی و نقص کروموزومی ، علل محیطی و اختلالات چند عاملی میگنجد . با استفاده از شرح حال ، معاینه و رسم شجره نامه و بررسی های غربالگری کروموزومی و پاراکلینیکی ، سعی میکنیم علت را در یکی از سه گروه اول جای دهیم و بر حسب تشخیص ، مشاوره را انجام دهیم . اگر با وجود بررسی های فوق نتوان علت را در یکی از سه گروه جای داد ، از راه برهان خلف علت اختلالات چندعاملی مطرح است که در این حالت ، هوش کودک به طور متوسط ، چیزی بین هوش پدر و مادر خواهد بود و خطر ابتلای فرزند به عقب ماندگی ذهنی بر اساس یافته های تجربی تخمین زده میشود .

دکتر سید حسین علی صابری – پزشک و مشاور ژنتیک بالینی

دکتر روشنک جزایری – پزشک و دستیار تخصصی ژنتیک پزشکی

به نقل از :  http://www.jamejamonline.ir/newstext.aspx?newsnum=100815837839